Остеопетроз что это за болезнь

Остеопетроз

Остеопетроз (мраморная болезнь) — это термин, который используется для описания ряда болезней, при которых увеличивается костная масса. При тяжелой форме диагноз устанавливается детям вскоре после рождения, в других же случаях — только во взрослом возрасте, тем, как случайная находка при рентгенологическом обследовании по поводу перелома. Считается, что все формы остеопетрозом обусловленные нарушением функции специальных клеток костной ткани — остеокластов.

Доподлинно причины возникновения этого заболевания до сих пор не известны. Как правило Мраморная болезнь проявляется еще в детском возрасте, нередко встречаются случаи семейного поражения.

  • Быстрая утомляемость при ходьбе
  • Боли в конечностях
  • Развитие патологических переломов костей
  • Развитие деформаций костей конечностей
  • Увеличение селезенки, печени и лимфатических узлов
  • Повышение внутриглазного давления и понижение слуха

У новорожденных с остеопетрозом уже имеется или полная слепота, или значительное снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов.

Рентгенологическое обследование пациента с мраморной болезнью показывает, что все скелетные кости (кости таза, основание черепа, ребра, трубчатые кости и тела позвонков) имеют чрезмерно уплотненную структуру. Все кости очень плотны и полностью непрозрачны для рентгеновского излучения. Также фиксируется отсутствие костномозгового канала.

Описаны различные формы заболевания, ниже они перечислены в порядке возрастания тяжести.

Преходящий инфантильный остеопетроз. Наиболее легкая форма заболевания, может проявляться у носителей в раннем возрасте, хотя это и не доказано. Об этой форме важно знать, потому что она указывает на необходимость рентгеновской проверки всех детей, которым будут трансплантировать костный мозг перед применением химиотерапии. Это снизит риск (хотя он и незначительный) пересадки мозга, больного преходящий инфантильный остепетроз.

Взрослый, ‘доброкачественный’, аутосомно-доминантный остеопетроз. Это первая описана (немецким рентгенологом Альберс-Шонберг) форма заболевания, встречающаяся в двух формах:

  • І тип — для него типично утолщение (склероз) верхней части черепа (свода черепа);
  • ІІ тип — (классическая болезнь Альберс-Шонберга) при этом типе позвоночник имеет вид так называемого ‘смятой джерси’ и тазовые кости содержат ‘кость в кости’.

Это наиболее распространенная форма заболевания. Диагноз обычно устанавливается во взрослом или подростковом возрасте. По разным оценкам поражается 1 из 20000-50000. Тип наследования — аутосомно-доминантный, хотя часто пенетрантность меняется. Наиболее часто встречаются такие симптомы, как повышенный риск переломов, боли в спине, костях, головные боли и остеомиелит (инфекционное костное заболевание). Проблемы вследствие сжатия нервов (глухота, потеря зрения, паралич лицевых нервов) встречаются гораздо реже, чем при тяжелых формах инфантильного остеопетрозом.

Дефицит карбоангидразы II типа (САИИ). Болезнь вызывается дефицитом фермента САІІ, который действует в костях, почках и мозге, поэтому поражаются все эти органы. Болезнь редкая, чаще ею страдают дети средиземноморских и арабских стран. Ген, ответственный за производство САИИ расположен на 8 хромосоме (8q22). Это единственная форма заболевания, которая диагностируется в раннем детстве путем идентификации гена, что приводит болезнь.

Показано динамическое наблюдение у ортопеда.

При мраморной болезни, обусловленной поражением остеокластов (то есть при большинстве типов болезни) применяется трансплантация костного мозга(ТКМ). Необходима своевременная профилактика и лечение осложнений (анемия, деформации скелета). Для этих целей применяется терапия кортикостероидами, гамма-интерфероном, эритропоэтином.При развитии осложнений у детей, возможно применение витамина D и/или гамма-интерферона.

Часто возникают переломы костей, особенно бедренных. В местах переломов нередко развивается гнойный остеомиелит, который иногда является источником сепсиса.

Больные остеопетрозом чаще умирают в раннем детском возрасте от анемии, пневмонии, сепсиса.

Применительно к мраморной болезни профилактика имеет свою специфику. Так, при наличии родственников, страдающих от данного недуга, высока вероятность, что младенец унаследует заболевание. Применяется и пренатальная диагностика, при помощи которой можно сделать вывод о наличии или отсутствии заболевания на сроках беременности от 8 недель. Указанные действия не носят профилактический характер, а скорее позволяют сделать осознанный выбор супругам, планирующим завести ребенка.

www.likar.info

Шанс для детей, больных остеопетрозом

Национальный регистр доноров костного мозга, который создает Русфонд вместе с НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой, необходим, в частности, потому, что в нашей стране множество генотипов, которых нигде больше не найти. А единственный шанс на спасение при некоторых генетических заболеваниях — трансплантация костного мозга (ТКМ). Одно из таких заболеваний — остеопетроз, или мраморная болезнь. Русфонд начинает цикл публикаций о проблемах «мраморных» детей.

Мраморная болезнь (врожденный семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета и ломкостью костей. Распространенность в среднем по России такая же, как в остальном мире (один случай на 100-200 тыс. новорожденных), чаще встречается в Чувашии — один на 3,5-4 тыс. новорожденных.

— Мы уже столько раз мысленно хоронили сына, представляли, как его оденем на похороны, гробик «покупали»,— говорит Марина Степанова, мама четырехлетнего Кирилла.— Нам ведь сразу сказали, что ребенок не выживет, отдайте его в детский дом.

Мы в Чебоксарах, дома у Степановых. Кирюша бегает рядом. Умирать этот мальчик явно не собирается: он то тарахтит пистолетом, то наигрывает что-то на синтезаторе, то просит поесть. Обычный шустрый ребенок. Настолько шустрый, что я не сразу понимаю, что Кирилл не видит. К сожалению, зрение сохранить не удалось: в результате болезни разрушаются нервные волокна, соединяющие мозг с органами чувств, а ТКМ провели, когда ему было уже четыре года.

Все истории семей с «мраморными» детьми начинаются одинаково. Рождение желанного ребенка, радость, почти сразу первые признаки болезни, обращение к врачам, анализы, страшный диагноз, шок. А вот продолжаются эти истории по-разному. У кого-то опускаются руки, а кто-то решает сражаться за жизнь ребенка. Несмотря ни на что, даже на то, что не удается получить квоту от государства на ТКМ, на то, что близкие родственники далеко не всегда могут стать донорами. Родители Кирилла и его бабушка, Светлана Чернова, бросили клич о помощи в интернете, собрали нужную сумму. В прошлом году Кириллу пересадили костный мозг от неродственного донора.

Остеопетроз — болезнь генетическая, обусловленная некоторыми историческими особенностями жизни предков современных чувашей. Суть болезни — в нарушении баланса между остеобластами (клетками крови, отвечающими за рост костей) и остеокластами (клетками, отвечающими за разрушение костной ткани). Каналы, где находится костный мозг, и нервные стволы зарастают, а кроветворение вытесняется в печень и селезенку. Мраморной эту болезнь называют потому, что костная ткань больного на рентгеновских снимках напоминает мрамор. Без пересадки клеток «мраморные» дети доживают в среднем до двух с половиной — трех лет.

— Когда гематолог здесь, в Чебоксарах, увидела последние рентгеновские снимки, она не поверила,— рассказывает Альбина Аверкиева, мама двухлетнего Левы. «Мрамор» на них исчез после ТКМ. Деньги собирали так же — в группах в социальных сетях. Болезнь не успела зайти далеко, ребенок сохранил зрение и слух. А вот Дима Григорьев, которому два года исполнится через пару месяцев, одним глазом уже не видит. В остальном это веселый и бодрый малыш. Ездит на игрушечной машине по комнате, играет со старшим братом. Артем ему не только брат, но и донор — его клетки пересадили Диме в прошлом году.

Читать еще:  При сколиозе можно заниматься физкультурой

Все трансплантации, о которых мы говорим, были проведены в израильской клинике «Хадасса». Почему не в России? Потому что можно сделать ТКМ, например, в НИИ им. Р. М. Горбачевой, но в стране практически нет опыта дальнейшего лечения, реабилитации детей с остеопетрозом.

Об этом, а также о том, считают ли республиканские медицинские чиновники остеопетроз проблемой, и о перспективах «мраморных» детей — в следующих материалах цикла.

Артем Костюковский, специальный корреспондент Русфонда

www.kommersant.ru

Одолеть «мрамор»

Излечима ли неизлечимая болезнь?

Артем Костюковский,
специальный корреспондент Русфонда

Русфонд продолжает серию публикаций о проблемах чувашских детей, рожденных с мраморной болезнью. Единственный шанс на спасение этих детей – трансплантация костного мозга (ТКМ). Специальный корреспондент Русфонда, пообщавшись с врачами и чиновниками чувашского Минздравсоцразвития, понял, что они об этом не знают.

Мраморная болезнь (врожденный семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс – Шенберга) – редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета и их ломкостью («мраморные» кости). Распространенность в среднем по России такая же, как в остальном мире (один случай на 100-200 тысяч новорожденных), но в Чувашии – один на 3500-4000 новорожденных. Без пересадки клеток «мраморные» дети доживают в среднем до двух с половиной – трех лет.

В прошлом материале мы рассказали о мальчиках, которым в израильской клинике Хадасса были проведены ТКМ – четырехлетнем Кирюше Степанове, двухлетнем Леве Аверкиеве, полуторогодовалом Диме Григорьеве. По мнению медиков, все прошло удачно. Теперь детям предстоят обследования в этой же клинике раз в полгода.

Известно, что ребенок рождается «мраморным», только если оба родителя – носители дефектного гена. Значит, заболевание можно предотвратить. Для этого будущим мамам и папам нужно пройти генетическую диагностику и в случае чего – отказаться от намерения родить заведомо больного ребенка. Отказаться способны не все. Да и обследование проходят едва ли не единицы. Складывается ощущение, что немногие в Чувашии вообще слышали об остеопетрозе. Во всяком случае, родители уже знакомых нам ребятишек, когда вступали в брак и планировали детей, ничего не знали об этом заболевании.

– Мы оповещаем население, что это часто встречающееся наследственное генетическое заболевание, – говорит Лариса Ногтева, главный педиатр Минздравсоцразвития Чувашии, заместитель главного врача Республиканского президентского перинатального центра. – В медико-генетической консультации, в женских консультациях о нем предупреждают. И если люди согласны на обследование, их приглашают на забор анализов. Само обследование проводится в московском медико-генетическом центре РАМН, а анализы можно сдать в нашем перинатальном центре. Стоимость этой процедуры 1800 руб.

– У нас постоянно проводятся мероприятия, где рассказывается о риске мраморной болезни: круглые столы, лекции для супружеских пар, – рассказывает врач-генетик перинатального центра Екатерина Саваскина. – Выходят статьи в газетах, телепередачи. Но многие из предупрежденных, тем не менее, отказываются от обследований. Многие родители считают, что уж с кем-с кем, а с их ребенком этой беды не случится.

Но вот страшный диагноз поставлен – и что дальше? А ничего. Родителям «мраморных» детей никто не говорит, что единственный способ лечения остеопетроза – ТКМ. Родители сами находили информацию об этой процедуре, из интернета и друг от друга узнавали о клинике Хадасса, сами искали деньги через социальные сети. Всё – сами, без какой-либо помощи медиков или министерства.

– Когда мы собирали деньги на израильскую клинику, на нашем телевидении вышла большая передача, где говорилось, что остеопетроз неизлечим, – говорит Алина Григорьева, мама Димы. – И у меня, и у других родителей «мраморных» детей возникло ощущение, что это специально делалось, чтобы люди не жертвовали нам деньги.

Главным специалистом в Чувашии по остеопетрозу считается профессор Александр Кириллов – заслуженный врач республики, генетик, доктор медицинских наук, врач Республиканской детской клинической больницы. Я рассказываю ему о ребятишках, которым были проведены ТКМ в Израиле, о том, что состояние их здоровья, по мнению родителей и медиков, значительно улучшилось.

– Да, можно продлить жизнь, улучшить качество жизни, – кивает профессор Кириллов. – Но дети в любом случае погибают. Вы можете привести примеры успешного лечения остеопетроза? Я слежу за научной литературой и могу сказать, что до сих пор заболевание считается летальным. И я очень сомневаюсь, что израильтяне могут похвастаться каким-то конкретным примером излечения мраморной болезни. А пересадка костного мозга при остеопетрозе – пустая и бессмысленная трата денег.

Трудно сказать, какую литературу изучает Кириллов. Но с клиникой Хадасса, где проводят ТКМ чувашским детям, он явно не связывался. И напрасно, узнал бы много нового для себя.

– Остеопетроз неизлечим? – удивляется заведующая отделением детской трансплантологии клиники Хадасса Полина Степенски. – Кто вам такое сказал? При остеопетрозе возникает проблема с остеокластами – клетками, которые разрушают кость. Но когда мы меняем костный мозг, они начинают функционировать нормально. Если пересадка проходит удачно, дети выздоравливают! Начиная с 1990-х годов, когда мы начали делать ТКМ по новому протоколу, в нашей клинике провели трансплантации 28 пациентам с этим диагнозом. Умерла только Настя Ильдер, которой не нашли неродственного донора. А всего в мире проведено около 240 трансплантаций «мраморным» детям. Вред, который болезнь уже нанесла, никуда не денется: если ребенок ослеп, то останется слепым. Но сама болезнь уходит. Поэтому максимально быстро нужно искать донора и проводить эту процедуру. Мутация чувашского гена специфическая, но это ничего не значит. Всех можно вылечить. Проблема детей из Чувашии только в том, что они приезжают к нам уже в запущенном состоянии.

Самому взрослому пациенту, победившему с помощью израильских медиков остеопетроз, скоро исполнится 30 лет. Он ведет полноценную жизнь – окончил университет, работает в социальной сфере, занимается спортом, собирается жениться.

– Выделение квоты на лечение за рубежом – не наша компетенция, – говорит замглавы Минздравсоцразвития Чувашии Татьяна Богданова. – Если говорить о ТКМ, мы можем направить только в федеральные медицинские центры. Но многие родители сразу настраиваются на Израиль и возможностями отечественного здравоохранения пользоваться не хотят.

А есть чем пользоваться? Возможны ли подобные трансплантации в российских клиниках? На эти вопросы мы постараемся ответить в следующих публикациях цикла.


Заведующая отделением детской трансплантологии клиники Хадасса Полина Степенски с Кириллом Красновым. Кирилл родился с остеопетрозом, в сентябре 2014 года мальчику провели ТКМ от неродственного донора. В настоящее время он проходит реабилитацию

Читать еще:  От чего возникает болезнь гонартроз

rusfond.ru

Эта кошка может спасти человечество от мраморной болезни

Лил Баб — кошка и интернет-знаменитость, прославившаяся в Instagram фотографиями с повышенным уровнем милоты. Однако какое-то время назад выяснилось, что она имеет крайне потешный вид из-за редкого заболевания костей — остеопетроза, более известного как мраморная болезнь. Теперь кошку изучают специалисты, желающие найти лекарство для людей — и у них уже кое-что получается.

Лил Баб, наша героиня

Даниэль Ибрагим, генетик из института Макса Планка в Германии, впервые увидел Лил Баб случайно, в документальном фильме Vice о знаменитых кошках из соцсетей. Его вовсе не растрогала миловидность Лил Баб — наоборот, внешний вид кошки озадачил ученого.

На следующий день он включил видео своему коллеге Дарио Лупианесу, и тот подтвердил подозрения Ибрагима. На видео был фрагмент с рентгеновскими снимками животного — контуры костей говорили о том, что кошка больная редкой формой остеопетроза, болезни, при которой происходит диффузное уплотнение костей скелета, сопряженное повышенной ломкостью и недостаточностью внутрикостного кроветворения. Ученые решили — нужно обязательно изучить кошку, ведь в дальнейшем результаты могут помочь в лечении людей.

Поначалу Майк Бридавский, хозяин Лил Баб, с подозрением отнесся к письму Ибрагима и Лупианеса о том, что они хотели бы провести несколько анализов крови его питомца. Но поняв, что мужчины действительно ученые, а не какие-то интернет-преследователи популярной кошки, отправил в Германию несколько образцов крови.

Ребенок с остеопетрозом

Проблема в том, что опыты по секвенированию ДНК животных стоят больших денег, поэтому Ибрагим и Лупианес вынуждены были поставить образцы в холодильник на несколько долгих месяцев. Все это время они занимались другими научными делами, пока в какой-то момент Ибрагима не осенило — учитывая популярность Лил Баб, помочь с деньгами могли ее фанаты. Через две недели после запуска краудфандинговой кампании ученым удалось собрать восемь тысяч долларов, которые сразу же были пущены в дело — Ибрагим до сих пор сокрушается, почему они не подумали об этом очевидном шаге раньше.

В итоге ученые обнаружили в крови Лил Баб две генетические аномалии, из-за которых у кошки не только неправильное строение костей, но и невысокий рост, лишние пальцы, а также деформированный язык, который вечно высунут изо рта. При генетическом заболевании у человека изучаются и его ближайшие родственники — но в случае с Лил Баб это было невозможно, поскольку Бридавский нашел ее на помойке. Поэтому ученые пошли другим путем и сравнили ее гены с генами Корицы — первой кошки в мире, чей геном удалось расшифровать в 2007 году.

После сравнения выяснилось, что в ДНК у Лил Баб есть 6 миллионов мест, где могла произойти мутация. Почесав голову, ученые решили сосредоточиться на том участке цепочки, который отвечает за лишние пальцы на лапах — это хорошо известный ген Sonic Hedgehog, названный в честь синего ежа из игр компании SEGA. Обнаруженная на этом участке мутация у Лил Баб имеется лишь у кошек из городка Ки-Уэст, которые являются потомками питомцев Эрнеста Хемингуэя — таким образом выяснилось, что у звезды Instagram весьма достойная родословная.

Но ученых интересовало не это, они хотели побольше узнать о гене, отвечающем за аномальный рост костей — у человека таких генов насчитывается около 120. В одном из генов, названном RANK, у Лил Баб отсутствовала буква, чего ранее не наблюдалось у млекопитающих. Ибрагим и Лупианес погрузились в профильную литературу и нашли-таки похожую мутацию в том же гене у полевой мыши — на рентгене у нее также отчетливо были видны изменения в костной ткани. Сопоставив данные с анализами более 130 здоровых кошек, ученые пришли к выводу, что мутация в RANK приводит к остеопетрозу — выводы делать пока рано, но именно с этим геном сейчас активно работают Ибрагим и Лупианес.

Так Лил Баб помогла генетикам лучше понять причины редкого заболевания, что, вполне вероятно, в дальнейшем поможет и людям с мраморной болезнью. Хозяин кошки говорит, что он очень рад и вообще всегда знал, что она — волшебная.

disgustingmen.com

«Мраморную болезнь» можно предотвратить

Все чаще в социальных сетях, на интернет-сайтах появляются призывы о помощи спасти ребенка от смертельного остеопетроза. Несмотря на то, что мраморная болезнь встречается очень редко, но Чувашия — исключение. У нас дети с таким недугом рождаются в десятки раз чаще, чем в целом по стране. Вылечить эту болезнь невозможно, но ученые могут диагностировать предрасположенность к ней еще на стадии планирования беременности.

Сегодня в республике у семи детей обнаружена эта редкая болезнь. Выявить ее легко, с помощью обычного рентгена.

— Название «мраморная болезнь» связано с тем, что кости на рентгеновских снимках как мрамор — очень плотная ткань, — рассказывет главный педиатр Минздравсоцразвития Чувашской Республики Лариса Ногтева.

Причина болезни — мутация гена. А это значит, что остеопетроз неизлечим. Врачи делают все возможное, чтобы ребенок не страдал и жил дольше. Регулярно переливают препараты крови и даже направляют на пересадку костного мозга в специализированные клиники России и Зарубежья. Но исход неизбежен. Дети с мраморной болезнью живут не больше 6-7 лет.

— Настя родилась в хорошем состоянии но в 1 месяц у нее стала расти голова, и гемоглобин снизился, рассказывает мама Татьяна Ильдер. Нам вовремя поставили диагноз. Мы ее берегли, хотя она отставала физически, но умственно развивалась нормально. Донор отказался, и пересадка была от мамы. Настя ушла на третьей неделе после химиотерапии.

В нашей республике остеопетроз встречается значительно чаще, чем где либо. Это связано с тем, что именно у чувашей довольно распространен ген мутации. Исследования показали, что он есть почти у каждого двадцатого.

— Генетики подсчитали, что остеопетроз встречается в соотношении 1 случай на 100 тысяч. К сожалению, в нашей популяции встречается в 25 раз чаще. Каждый тысячный брак между представителями коренной национальности — это брак между носителями поврежденного гена, — рассказал профессор, доктор медицинских наук Александр Кириллов.

Но выход есть. Врачи знают, как можно избежать рождение ребенка с этой патологией.

— Всем супружеским парам, которые приходят к нам на консультацию, — говорит врач-генетик Екатерина Саваскина, — мы предлагаем обследование на остеопетроз. Для этого сдают анализ крови, и мы отправляем его в Москву исследуем генотип будущих родителей. Но очень часто сталкиваемся с тем, что будущие родители отказываются от этого обследования.

Сейчас на учете у генетиков 36 семей. Обследуются и их ближайшие родственники. Во время беременности будущей маме обязательно проводят диагностику плода. Таким образом, риск рождения ребенка с мраморной болезнью можно полностью исключить. Главное — не отказываться от обследования, которое предлагают врачи супружеским парам.

Читать еще:  Может ли кружиться голова при шейном остеохондрозе

Глава Чувашии побывал на «Химпроме» и узнал о перспективах химического производства

Семьи с двумя и более детьми могут рассчитывать на получение жилищного кредита под 6% годовых

На очередной сессии Госсовета Чувашии народные избранники обсудили ситуацию с выплатой зарплаты работникам «Чувашавтотранса»

Их работа — искать без вести пропавших

Спортшколы Чувашии получат финансовую поддержку

Памятник погибшим воинам в Чебоксарах возведут методом ниме

Вести Чăваш ен
выпуск 04.07.2019

ПН ВТ СР ЧТ ПТ СБ ВС
1 2 3 4 5 6 7
8 9 10 11 12 13 14
15 16 17 18 19 20 21
22 23 24 25 26 27 28
29 30 31

© «Государственный Интернет-Канал «Россия» 2001 — 2018. Свидетельство о регистрации СМИ Эл № ФС 77-59166 от 22 августа 2014 года.
Учредитель — федеральное государственное унитарное предприятие «Всероссийская государственная телевизионная и радиовещательная компания».

Главный редактор – Панина Елена Валерьевна. Редакторы сайта: Александрова Мария Владимировна, Кремчукова Нина Алексеевна.

Все права на любые материалы, опубликованные на сайте, защищены в соответствии с российским и международным законодательством об интеллектуальной собственности.

chgtrk.ru

Мраморная болезнь и лечение остеопетроза в Израиле

Лечение остеопетроза в Израиле имеет очень высокую эффективность. Современное лечение злокачественного остеопетроза за рубежом позволяет добиться хорошего прогноза. Остеопетроз — мраморная болезнь, при которой дисбаланс в формировании и разрушении кости приводит к тому, что кости являются слишком плотными, но слабыми и склонными к легкому разрушению. Мраморная болезнь имеет врожденный характер.

Чрезмерная плотность костной ткани может влиять на жизненно важные ткани и структуры, вызывая серьезные проблемы во всем теле. Например, компрессия нервов в черепе может привести к таким проблемам, как потеря зрения, потеря слуха или паралич лицевых мышц. Это также может вызывать скопление костного мозга, которое является тканью внутри костей, которая продуцирует клетки крови и тромбоциты.

Это может привести к низкому уровню клеток, необходимых для борьбы с инфекцией, перенос кислорода в клетки организма или контроль кровотечения. В самых тяжелых случаях эти проблемы могут быть опасными для жизни. Специфические осложнения мраморной болезни и их тяжесть во многом зависят от типа остеопетроза.

Формы остеопетроза и мраморной болезни

Существует два основных типа остеопетроза: злокачественный инфантильный и взрослый. Злокачественная инфантильная форма остеопетроза проявляется вскоре после рождения и может значительно снизить продолжительность жизни. Несмотря на свое название, он не связан с раком. Формальное название для этого типа мраморной болезни — аутосомно-рецессивный остеопетроз.

Взрослая форма более мягкая и не может быть диагностирована до подросткового возраста или взрослой жизни. Формальное название для этого типа мраморной болезни — аутосомно-доминантный остеопетроз.

Поскольку некоторые случаи остеопетроза не вписываются в эти две категории, эксперты признают третий тип, называемый промежуточный остеопетроз. Найденная у детей моложе 10 лет, эта форма более тяжелая, чем взрослая форма, но менее выраженная, чем злокачественная инфантильная форма. Подавляющее большинство пациентов, попадающих в эту категорию, имеют тяжелую форму аутосомно-доминантного остеопротеза.

Причины остеопетроза и мраморной болезни

Остеопротез вызван дефектами одного или нескольких генов, участвующих в образовании, развитии и функционировании клеток, называемых остеокластами. Эти клетки разрушают костную ткань во время ремоделирования кости. Ремоделирование — это нормальный процесс удаления старой кости и создания новой кости для ее замены.

Злокачественная инфантильная форма остеопетроза возникает, когда ребенок наследует копию дефектного гена от обоих родителей. У взрослого человека наблюдается только одна копия дефектного гена, которая передаётся от одного родителя. Во многих случаях аномальный ген не передаётся ни от одного из родителей, а может быть результатом новой мутации гена, которая происходит при зачатии.

Симптомы остеопетроза и мраморной болезни

Для трех разных форм остеопетроза симтомы мраморной болезни по тяжести различны. Наиболее распространенными симптомами являются переломы костей, низкий уровень клеток крови, нарушение зрения и слуха, а также проблемы с зубами, связанные с инфекцией.

Как диагностируется остеопетроз

Кости у людей с остеопетрозом кажутся необычно плотными и меланхоличными на рентгене. Биопсия кости обычно не рекомендуется. Диагностика мраморной болезни в Израиле может включать исследования слуха и зрения, генетические тесты, анализы крови, компьютерную и магнитно-резонансную томографию.

Как лечится остеопетроз и мраморная болезнь в Израиле

Лечение остеопетроза в Израиле зависит от формы мраморной болезни. Для детей, которые серьезно пострадали, может быть выполнена пересадка костного мозга. В этой процедуре аномальные остеокласты заменяются нормальными. Это может полностью вылечить пациента, но к сожалению, не может восстановить повреждение тканей, которое уже произошло. Кроме того, найти подходящего донора костного мозга достаточно трудно, и сама процедура очень рискованна.

Другие процедуры для лечение остеопетроза у детей или взрослых за рубежом включают:

Actimmune (Interferon gamma-1b), который представляет собой инъекционный препарат, предназначенный для замедления прогрессирования мраморной болезни и единственной терапией остеопетроза, специально одобренной Управлением по контролю за продуктами и лекарствами FDA.

Системное лечение тяжелого злокачественного остеопетроза может помочь управлять такими проблемами, как инфекции, переломы костей и замедлить ухудшение мраморной болезни. Могут назначаться кортикостероидные препараты или высокие дозы кальцитриола (особая форма витамина D). Он, стимулируя остеокласты, может помочь уменьшить плотность костной ткани и замедлить развитие злокачественного остеопетроза.

Переливание крови и препарат, называемый Эпоэтин Альфа, могут справляться с проблемами, вызванными разрушением костного мозга. Также могут потребоваться специальные процедуры для зрения, слуха и стоматологических проблем. Прогрессирование мраморной болезни означает снижение количества гемоглобина или тромбоцитов, серьезную бактериальную инфекцию, требующую антибиотиков, снижение способности слышать или ухудшение зрения.

На короткое время для повышения количества гемоглобина и тромбоцитов может быть назначен Преднизон. Физиотерапия помогает детям развивать двигательные и другие навыки. Сбалансированная диета назначается для поддержания нормального роста и развития. Хорошая стоматологическая помощь в Израиле уменьшает вероятность зубных инфекций.

В диагностике мраморной болезни и лечении остеопетроза за рубежом может быть задействовано несколько разных типов врачей, которые работают вместе, чтобы обеспечить наиболее качественное лечение. Мультидисциплинарная группа врачей Tel Aviv CLINIC включает гематологов, эндокринологов, ортопедов, офтальмологов, отоларингологов и других специалистов.

В рамках клинических исследований за рубежом изучаются генетические и молекулярные механизмы аномального формирования и разрушения кости. Их цель — найти новые инструменты для лечения остеопетроза в надежде остановить мраморную болезнь и предотвратить ее осложнения.

Запрос на лечение остеопетроза в Израиле

Запись на лечение в Израиле

Для составления предварительной программы диагностики и лечения в нашей клинике, а также оценки примерной стоимости, пожалуйста, заполните контактную форму и пришлите нам выписку истории болезни.

Свяжитесь с нами:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Telegram
Тел: +972544942762
Эл. почта:
[email protected]
Skype: medicaltourisrael
Адрес: ул. Вайцман 14,
Тель Авив, Израиль

www.medicaltourisrael.com

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector