Смертельный мрамор: РЕН ТВ собирает средства на спасение годовалой Анжелики со страшным диагнозом

Остеопетроз или мраморная болезнь представляет собой тяжелое поражение костных тканей, предрасположенность к которому закладывается генетически. Свое название патология получила благодаря тому, что на срезе рентгеновских снимков пораженная кость выглядит, как мрамор. Еще одно название заболевания – смертельный мрамор. Оно может развиться у человека из любой возрастной группы, однако наиболее часто диагностируется у детей.

Патология была подробно описана и проанализирована в 1904 году немецким врачом Альберс-Шенбергом. Это редкое заболевание, оно встречается только у одного человека на 500 тысяч.

Причины данной патологии

Главной причиной развития мраморной болезни обычно называют нарушение обменных процессов фосфора и кальция в организме. Соединительные ткани принимают участие в работе многих органов и систем, однако они не контролируют их деятельность и функционирование. Когда же появляется патология, ткани начинают вести себя нехарактерно, удерживая соли, что со временем приводит к развитию поражения и склерозирования.

На сегодняшний день медицинская наука не в состоянии до конца объяснить причину подобного сбоя в функционировании соединительных тканей. Факторы, влияющие на развитие мраморной болезни, также плохо изучены. Медицине удалось при этом выявить гены, которые в состоянии блокировать белковые образования в период мутации. Гены ответственны за остеокласты, так как именно они вызывают некроз костной ткани асептического типа. Мутировавшие белки не принимают больше участия в остеосинтезе, что приводит к развитию остеопетроза.

Многие ученые-медики на сегодняшний день придерживаются мнения, что перед нами наследственное заболевание, то есть болезнь, к которой имеется генетическая предрасположенность, что объясняет ее частое появление у детей. Даже результаты исследований подтверждают, что названная патология зачастую встречается у пациентов, состоящих в близком родстве.

Рассмотрим основные симптомы мраморной болезни.

Симптомы заболевания

Уплотненные ткани в костях со временем начинают вытеснять из них костный мозг. Вследствие этого у взрослых и детей развивается анемия, тромбоцитопения, а также некроз асептического типа. Кроме того, процесс кроветворения у таких пациентов происходит за пределами костного мозга, а именно в селезенке, печени, лимфоузлах, приводя постепенно к увеличению всех органов и систем организма.

Для людей с диагнозом «остеопетроз» характерно уплотнение и наряду с этим повышенная хрупкость костей. Помимо этого, развивается некроз, который провоцирует переломы. Наиболее часто происходят переломы тазобедренных костей.

Иные признаки болезни

Существует также и ряд других проявлений, характерных для мраморной болезни:

У детей возникает склерозирование челюстей, что в дальнейшем нарушает процесс прорезывания и роста зубов.
Остеопетроз часто становится причиной кариеса.

У пациентов наблюдаются:

Болезненность конечностей.
Быстрая утомляемость во время ходьбы.
Асептический некроз и переломы костей патологического характера.
Анемия гипохромного типа, возникающая в результате склерозирования полостей, содержащих красную костную ткань, способствующую выработке крови.
Увеличение лимфатических узлов, селезенки и печени.
Деформационные изменения челюстей, грудной клетки и черепа.
Гидроцефалия у детей до года (данная патология приводит к задержкам в развитии).
Ухудшение зрения, как результат передавливания глазного нерва в канале, пораженном болезнью.

Течение болезни и стадии патологии

Выделяется две основные формы мраморной болезни в зависимости от степени развития патологии:

Ранняя форма остеопетроза. Чаще всего диагностируется мраморная болезнь у детей, и на данном этапе у них происходит замедление развития костных тканей, в том числе челюстей. Кроме того, данная форма сопровождается такими патологиями как некроз, что может стать причиной летального исхода. Характерными чертами ранней стадии становится боли и усталость в нижних конечностях.
Поздняя форма. Появляется у людей зрелого возраста. Как правило, протекает данная форма латентно. Выявляется ломкость костей в данном случае только на основании проведенного рентгенологического исследования.

Необходимо уточнить, что внешний вид костей, пораженных на ранних стадиях, не меняется. Однако с развитием патологии и ухудшением состояния пациента болезнь деформирует костные ткани, и возникает их отмирание.

На что доктор обратит внимание?

При первичном осмотре ребенка специалист обращает внимание на следующие признаки:

Бледный кожный покров.
Отставание в росте, а также в физическом и умственном развитии.
Стоматологические проблемы – тяжелое поражение кариесом, медленный рост и прорезывание зубов.
Костные деформации. Чаще всего патология поражает лицевые части черепа, а также бедра.

Частые переломы, даже от тяжести собственного веса, не разрушают надкостницу, поэтому срастаются ткани в обычном режиме.

Как диагностируется мраморная болезнь у взрослых и детей?

Диагностика недуга

В современной медицине существует несколько методов для диагностирования описываемого наследственного заболевания. Выяснить причину его появления помогут следующие исследования:

Сбор информации и родственного анамнеза, обследование близких родственников пациента.
Проведение рентгенологического исследования, а также радионуклидного. Если у человека возникает мраморная болезнь, то его кости уплотняются и становятся непрозрачными для рентгеновских лучей.
Биохимическое исследование крови. Данный анализ необходим для определения уровня ионов фосфора и кальция. Нужно также сдать и общий анализ крови.
Компьютерная томография и МРТ. Данные методы исследования позволяют послойно изучить пораженные ткани и установить степень склерозирования.
Проведение пренатальной диагностики.

Лечение мраморной болезни

К сожалению, медицина не может предложить способ лечения, который помог бы полностью избавиться от остеопетроза. Врачи в таких случаях проводят симптоматическую терапию, направленную на укрепление мышечной, нервной, а также костной ткани конечностей, челюстей и грудины.

Пациентам с подтвержденным диагнозом «мраморная болезнь», рекомендуется соблюдать особые правила питания, включая в рацион больше продуктов, содержащих витамины, а именно фрукты и овощи, соки и молочные продукты. Помимо этого, пациентам с остеопетрозом назначается лечебная физкультура и специальные массажи. Полезно для них и лечение в курортно-санаторных условиях. При выявлении некроза асептического типа, пациенту назначаются препараты с высоким содержанием железа. В особенно тяжелых случаях может проводиться переливание эритроцитарной взвеси.

Если мраморная болезнь провоцирует переломы костей, то проводится стандартная для таких случаев терапия, включающая:

репозицию;
наложение гипса;
вытяжение скелета;
установку эндопротезов при переломе шейки бедра;
а если речь идет о переломе голени, то проводится остеотомия.

При своевременной профилактике и лечении у описываемой болезни положительный прогноз. Однако в случае злокачественного течения патологии происходит некроз миелогенной ткани, и тогда прогноз становится неблагоприятным. Асептический некроз, анемия, септикопиемия, возникшие в результате тяжелого перелома конечностей, челюсти и грудины, а также вследствие одногенного воспалительного процесса, способны привести к летальному исходу.

Наиболее эффективным методом лечения мраморной болезни на сегодняшний день считается пересадка костного мозга.

Профилактика

Многих интересует, существуют ли какие-то специфические меры по профилактике мраморной болезни. Так как предрасположенность к патологии передается по наследству, то имеются особые методики, которые дают возможность диагностировать у ребенка остеопетроз еще на стадии вынашивания. Ведь очень велик риск родить ребенка с данной патологией, если среди близких родственников кто-то болеет мраморной болезнью. Названная мера хоть и не является профилактической, однако она позволяет родителям сделать выбор.

Профилактической же мерой при остеопетрозе считается постоянное наблюдение у ортопеда. Данный специалист держит на контроле отклонения в развитии костей и выдает, при необходимости, направление на корригирующую остеотомию. Последняя является процедурой, которая посредством искусственных переломов позволяет улучшить работу опорно-двигательного аппарата. Именно искусственные переломы дают костям возможность занять оптимальное положение.

Читать еще: Болит коленный сустав что делать

Комфортные условия для больных остеопетрозом

Очень важно пациентам с остеопетрозом создать максимальный комфорт. Для этого потребуется следующее:

Ванна с низкими краями или душевая кабинка.
Стулья и кресла с высокими спинками, чтобы не перенапрягать позвоночник.
Автомобиль, оснащенный специальным сиденьем.
По возможности, необходимо устранить все пороги и приступки в доме.
Отказ от подъема тяжестей.
Переход на специальную ортопедическую обувь.

Конечно, подобные меры не решат проблему мраморной болезни. Однако это облегчит жизнь пациента и повысит качество его жизни.

Трансплантация костного мозга

Пересадка костного мозга – это единственный на данный момент способ избавиться от остеопетроза. Данная методика предполагает серьезное хирургическое вмешательство, однако показывает высокую степень эффективности.

Важным моментом при этом является поиск донора, который может растянуться не на один год. Пациент вписывается в специальный лист в очередь на пересадку и ожидает результат. Тут есть и ряд негативных моментов. Так, пересадка костного мозга – серьезная операция с риском для жизни. Далеко не во всех случаях костный мозг приживается в теле пациента, иногда он может отторгаться. Поэтому операция предусматривает подавление иммунной системы человека, что может серьезно сказаться на его здоровье в дальнейшем.

Прогноз

Остеопетроз (смертельный мрамор) в ранней форме приводит к высокому риску детской смертности. Были зарегистрированы случаи, когда болезнь прекращалась самостоятельно и на протяжении многих лет не давала о себе знать. В других случаях происходило резкое прогрессирование симптомов, анемия становилась более выраженной, пациент часто болел гнойными инфекциями.

Вероятность развития серьезных осложнений и летального исхода высока у маленьких детей. В зрелом же возрасте заболевание протекает в менее активной форме и проявляется только повышенной хрупкостью костных тканей.

Вне зависимости от степени тяжести протекания мраморной болезни, пациенты пожизненно должны находиться под наблюдением ортопеда. Специалист способен вовремя заметить начавшийся прогресс патологии и принять соответствующие меры.

Очень важно соблюдать рекомендации специалиста и следить за состоянием здоровья. Мраморная болезнь костей – это серьезная патология, которая требует принятия всех необходимых для выздоровления и поддержания организма мер.

autogear.ru

Остеопетроз (смертельный мрамор). Остеопетроз — что это такое?

Остеопетроз (или мраморная болезнь) – тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень редко болезнь встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз. У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов. При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

Причины возникновения

Многие годы ученые не могут прийти к единому мнению об этиологии болезни Альберса-Шенберга. Считается, что в организме запускаются патологические процессы, мешающие нормальному усвоению кальция и фосфора. Серьезные нарушения обмена минералов приводят к появлению болезни под названием остеопетроз. Что это такое и почему активизируется механизм разрушения костной ткани, выяснить не представляется возможным.

В большинстве случаев удается проследить однозначный наследственный характер заболевания. Остеопетроз («смертельный мрамор») может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным путем. В первом случае патология выявляется уже во взрослом возрасте и проходит относительно легко. При рецессивной передаче признака болезнь Альберса-Шенберга диагностируется сразу после рождения и протекает с большим количеством осложнений.

Как развивается патология?

Патогенез остеопетроза изучен недостаточно. Предполагается, что еще внутриутробно нарушается нормальное взаимодействие костной и кроветворной ткани. Остеокласты – клетки, отвечающие за разрушение скелета, – не выполняют свою функцию. В результате изменяется структура костей, они деформируются и перестают справляться со своей задачей. Кроме того, существенно нарушается кровоснабжение и иннервация скелета. Чаще всего поражаются длинные трубчатые кости, кости черепа, таза и позвоночник.

Классификация остеопетроза

Аутосомно-рецессивная форма (развивается с рождения, протекает с тяжелыми осложнениями и частым летальным исходом).
Аутосомно-доминантная форма (выявляется во взрослом возрасте, имеет доброкачественное течение).

Остеопетроз – что это такое? Симптомы заболевания

При рецессивном пути передачи первые признаки патологии появляются сразу после рождения. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Лицо ребенка имеет характерный вид: широкие скулы, далеко посаженные друг от друга глаза. Корень носа всегда вдавлен, ноздри развернуты наружу, губы толстые. В скором времени развивается прогрессирующая анемия и гидроцефалия, происходит выраженное увеличение печени и селезенки. Очень часто встречается геморрагический диатез. Неизбежным финалом становится множественное поражение костей. При распространении процесса на черепную коробку происходит сдавление зрительных и слуховых нервов, развивается слепота и глухота.

Остеопетроз – смертельный процесс, затрагивающий почти все длинные трубчатые кости. Большинство детей не доживают даже до 10 лет. Развивается гнойный остеомиелит костной ткани, приводящий к инвалидизации. Причиной смерти, как правило, становятся выраженная анемия и сепсис.

При доминантном варианте патология выявляется у детей школьного возраста, а также у взрослых. Как правило, пациент даже не подозревает, что в его организме поселилась такая коварная болезнь. Остеопетроз обычно является случайной находкой при рентгенографии по поводу перелома костей. Во многих случаях патология протекает совершенно бессимптомно. Некоторые пациенты жалуются на периодические боли в костях, другие становятся частыми клиентами травматологов, то и дело попадая на операционный стол с патологическими переломами. Анемия, как правило, выражена незначительно, неврологические нарушения в результате сдавления нервных волокон встречаются редко.

При легких формах болезни Альберса-Шенберга психических отклонений в развитии не замечается. Весьма характерным для этой патологии является позднее прорезывание зубов, их неправильное развитие, склонность к кариесу. Низкий рост при рождении не свойственен, отставание в физическом развитии выявляется ближе к году.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Диагностика

В случае раннего развития патологии маленький пациент попадает в руки врачей в первые же месяцы жизни. В этом случае диагностика обычно не представляет особых сложностей. Характерный внешний вид больного дает возможность подозревать остеопетроз. В старшем возрасте пациенты обычно уже стоят на учете у ортопеда в связи с частыми переломами. У взрослых клиническая картина смазана, многие признаки не проявляются, что несколько затрудняет постановку диагноза.

Во всех случаях независимо от возраста рентгенологическое исследование способно подтвердить или опровергнуть остеопетроз. Что это такое и в чем смысл метода? В специально оборудованном кабинете делается снимок пораженной области в двух проекциях. На рентгенограммах четко видно уплотнение костей, при этом граница между трубчатым и губчатым веществами отсутствует. Кости деформированы, метафизы (области рядом с суставами) значительно расширены. Обычно в процесс вовлекается позвоночник, череп и таз. Волнообразное течение болезни обеспечивает поперечную исчерченность позвонков и длинных трубчатых костей, что отчетливо видно на рентгеновском снимке.

Лечение остеопетроза

Радикального исцеления от этого тяжелого заболевания не разработано. Лечение в основном симптоматическое, направленное на улучшение общего состояния и повышение качества жизни. Если болезнь Альберса-Шенберга выявлена в раннем возрасте, пациенту можно провести трансплантацию костного мозга. Это относительная новая процедура, позволяющая сохранить жизнь ребенку даже в случае тяжелых поражений скелета. Чем раньше будет проведена пересадка костного мозга, тем больше шансов на благополучный исход болезни.

Для проведения операции требуется получить материал от близкого родственника, с которым у пациента выявится максимальная совместимость по HLA-генам. В противном случае костный мозг не приживется, возникнут серьезные осложнения, угрожающие жизни больного. Для определения совместимости проводятся специальные анализы крови, позволяющие определить схожесть генома донора и реципиента.

При благополучном исходе операции структура костной ткани постепенно восстанавливается. Происходит улучшение общего состояния, нормализуется зрение и слух. Трансплантация – это единственный шанс для тех пациентов, которым другие методы лечения не принесли каких-либо видимых результатов.

Пересадка стволовых клеток костного мозга также является весьма перспективным направлением для исцеления от такой болезни, как остеопетроз. Что это такое? В данном случае идет трансплантация не всего органа, а лишь отдельных клеток. Они приживаются в костном мозге пациента и восстанавливают нормальное кроветворение. Такая процедура гораздо легче переносится маленькими пациентами, поскольку не требует проведения внутривенного наркоза.

Для лечения взрослых используется кальцитриол или γ-интерферон, которые нормализуют деятельность остеокластов, тем самым тормозя процесс разрушения и уплотнения костной ткани. Подобная терапия позволяет существенно уменьшить риск возникновения новых переломов, что благоприятно сказывается на качестве жизни пациента.

Осложнения остеопетроза

Частые переломы длинных трубчатых костей – проблема, с которой рано или поздно сталкивается каждый пациент. Больше всего страдает бедро, не исключены повреждения нижней челюсти, позвоночника, грудной клетки. На фоне нарушенного процесса кроветворения развивается гнойный остеомиелит, с трудом поддающийся лечению. Выраженные деформации конечностей – неизбежный итог тяжелой болезни под названием остеопетроз. Фото последствий этой патологии выглядят достотаточно страшно.

Прогноз

Течение заболевания во многом зависит от возраста пациента. В некоторых случаях развитие патологии может внезапно прекратиться и ничем не напоминать о себе долгие годы. В других вариантах происходит прогрессирование болезни с выраженной анемией и частыми гнойными инфекциями. Чем младше ребенок, тем больше вероятность тяжелых осложнений и летального исхода. И, напротив, во взрослом возрасте заболевание проявляет себя куда как менее активно, досаждая лишь повышенной хрупкостью костей скелета.

Независимо от степени тяжести заболевания все пациенты с подтвержденным диагнозом должны пожизненно наблюдаться у ортопеда. Опытный доктор сумеет вовремя выявить любые возникшие осложнения и при необходимости назначить дополнительные методы обследования и лечения.

autogear.ru

Катю Ястребову спасет только пересадка костного мозга

В декабре Кате исполнится три года. Еще недавно это означало, что жизнь Кати подходит к концу. Совсем недавно во всем мире считалось, что ребятишки с таким диагнозом, как у нее, живут в среднем до двух с половиной—трех лет. Это генетическое заболевание называется врожденным или ювенильным остеопетрозом. Еще его часто называют летальным, а по-простому — мраморной болезнью. Но теперь у детей с мраморной болезнью есть надежда, всего лишь шанс, но сильный — трансплантация здорового костного мозга от чужого человека.

Катю и ее маму Светлану я нахожу в процедурном кабинете петербургского Института детской гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой. Идет переливание крови, Катя хнычет, но так, слегка, скорее по привычке. Приятного в переливании мало, но терпимо. Улыбается Светлана и тоже, похоже, по привычке. Все слезы давно выплаканы, а дочку от боли лучше отвлекать как раз улыбкой и лаской.

С двухмесячного возраста Катю лечили от гидроцефалии и анемии. Через год доктор в Казани (заметьте, не в Чебоксарах, где живут Ястребовы) сказал, что у девочки, скорее всего, какое-то генетическое заболевание. И вот только тогда по маминому настоянию в родных Чебоксарах сделали нужные анализы, и женщина-врач, объявившая диагноз, популярно Светлане объяснила: «С этим не живут».

При остеопетрозе костная ткань разрастается и уплотняется, не зная удержу, она губит костный мозг, его кроветворные функции переходят к другим органам, а те не справляются; и вот естественные отверстия в черепе, где идут нервы, зарастают, поэтому ребенок слепнет, глохнет и умирает.

Читать еще: Остеопороз у людей старческого и пожилого возраста

Это редкая болезнь. Из 100 тыс. родившихся на Земле малышей ею болеет только один ребенок. Ястребовы, как уже сказано, живут в Чебоксарах, столице Чувашии. А именно чуваши в силу некоторых особенностей истории народа подвержены остеопетрозу во много раз чаще. С ним рождается один из почти 4 тыс. чувашей. Каждый год в этой республике с мраморной болезнью рождается от двух до пяти ребятишек — и столько же умирает.

Понимаете, они все умирают!

Все же Светлана улыбается не только по привычке или для утешения дочери. Может, я ошибаюсь, но в ее улыбке есть что-то такое, что увидишь в лице только счастливого человека. Она встретила Алексея, когда им обоим было по 18. Поженились через четыре года, Катюша родилась еще через три. Значит, любовь с первого взгляда, семья, ребенок — разве все это не было самым настоящим счастьем?

Но счастливый случай обернулся трагедией. Дело в том, что ребенок рождается с остеопетрозом, только если носителями злосчастного гена являются и отец, и мать. Если кто-то один из родителей — он и сам не болеет, и его ребенок, пусть даже унаследовав злосчастный ген, практически здоров и проживет обычную жизнь своих сверстников.

Светлана и Алексей оба оказались носителями.

Конечно, это полное безобразие и вопиющее равнодушие к людям — то, что в Чувашии до сих пор не проводят генетическое исследование всем вступающим в брак. А брачующиеся сами чаще всего даже не слышали о мраморной болезни. Светлана с Алексеем не какие-то темные незнайки, это ответственные современные люди, оба с высшим образованием. А ничего не знали.

Но, допустим, такое исследование сделали бы Светлане и Алексею. И что? Означает ли это, что они отказались бы от своей любви? Не знаю. И они не знают.

Да и вообще, если бы да кабы — сослагательное наклонение. Ведь все уже произошло. Что же теперь делать?

Надо бы сказать о статистике излечения, но ее нет. Где-то в мире она вроде бы есть, говорят, обнадеживающая теперь уже даже в отдаленных результатах. Что же касается отечественной практики, то мне удалось выяснить только одно: в 2004 году в Петербурге была проведена трансплантация костного мозга мальчику с остеопетрозом из Гатчинского района. Антоше сейчас шесть лет, признаков болезни, сказала мне его мама, нет. Это, кажется, пока единственный в России случай. Из Чувашии, где с мраморной болезнью ежегодно рождаются и умирают от двух до пяти малышей, на трансплантацию направляли за все время только двоих. Вторая — это и есть Катюша Ястребова.

Первую малышку Настю Ильдер наши читатели тоже знают: мы писали о ней в апреле прошлого года. Деньги на поиск донора и лекарства тогда удалось собрать очень быстро. Но полностью совместимый донор для Насти, к сожалению, еще не найден. Поиск продолжается, к нему подключились врачи, лаборатории, фонды, регистры стволовых клеток разных стран. Насте недавно исполнилось уже четыре года, и всем нам очень тревожно за ее будущее.

А вот для Кати уже обнаружены больше 40 потенциальных доноров! Но детальный поиск по миру стопроцентного совместимого Катиного спасителя стоит таких денег, каких Ястребовым никогда самим не найти. Теперь только от нас с вами зависит, обернется ли этот счастливый-несчастный случай снова счастливой своей стороной.

Для тех, кто впервые знакомится с деятельностью Российского фонда помощи

Российский фонд помощи (Русфонд) создан осенью 1996 года для помощи авторам отчаянных писем в «Ъ». Проверив письма, мы публикуем их в «Ъ», в «Газете.ru», в «Большом городе», на сайте радио «Эхо Москвы» и на rusfond.ru. Решив помочь, вы получаете у нас реквизиты авторов и дальше действуете сами либо отправляете пожертвования через систему электронных платежей. Возможны переводы с кредитных карт и электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа (подробности на rusfond.ru). Мы просто помогаем вам помогать. Читателям затея понравилась: всего собрано свыше $43,946 млн. В 2010 году (на 25 ноября) собрано 229 463 451 руб. Мы организуем и акции помощи в дни национальных катастроф: 53 семьям погибших горняков шахты «Зыряновская» (Кузбасс), 57 семьям сгоревших самарских милиционеров, 153 семьям пострадавших от взрывов в Москве и Волгодонске, 118 семьям моряков АПЛ «Курск», 52 семьям погибших заложников «Норд-Оста», 39 семьям погибших 6 февраля 2004 года в московском метро, 100 семьям пострадавших в Беслане. Фонд — лауреат национальной премии «Серебряный лучник».

Адрес фонда: 125252 г. Москва, а/я 50;

rusfond.ru; e-mail: rfp@kommersant.ru.

Телефоны: (495) 926-35-63, (495) 926-35-65 с 10.00 до 20.00.

Страница подготовлена при содействии благотворительного фонда «Помощь».

Для спасения трехлетней Кати Ястребовой не хватает еще 918 659 руб.

Заведующая отделением Института детской гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой Наталья Станчева (Петербург) рассказывает: «При этой болезни в организме нарушен баланс между клетками, которые способствуют созданию костной ткани, и клетками, которые способствуют разрушению этой ткани, если ее больше нормы. Единственная возможность исправить положение — заменить костный мозг на чужой, здоровый. В Фонде Морша Кате найдены потенциальные доноры, причем их немало. Так что в ее случае есть за что бороться».

Поиск, активация полностью совместимого донора и доставка трансплантата в Петербург обойдутся в €17,5 тыс. Еще 911 623 руб. надо на покупку противовоспалительных и антигрибковых лекарств, без которых чрезвычайно высок риск смертельных осложнений в послетрансплантационный период. Таким образом, для спасения Кати Ястребовой надо 1 653 686 руб. Как всегда, наши постоянные партнеры компания «Ингосстрах» и петербургский благотворительный фонд «Адвита» перечислят соответственно 417 тыс. руб. и 318 027 руб. То есть не хватает еще 918 659 руб.

Дорогие друзья! Если вы решите спасти Катю Ястребову, то пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет принято с великой благодарностью. Деньги можно перечислить в благотворительный фонд «Помощь» (учредители Издательский дом «Коммерсантъ» и Лев Амбиндер) и на банковский счет мамы Кати Светланы Владимировны Ястребовой. Все реквизиты есть в Российском фонде помощи. Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с кредитной карточки или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа.

www.kommersant.ru

Еще одному мальчику с «мраморной болезнью» требуется помощь

Фото: vk.com/sos_belig_osteopetroz, архив infpol.ru

Санжи Загдаев и его мама просят помочь годовалому Бэлигу Цыбжитову

Думается, многие читатели вспомнили историю этого улыбчивого мальчика из Аги. Тысячи людей не остались равнодушными к призыву о помощи.

Напомним, летом 2016 года был объявлен сбор средств на лечение Санжи Загдаева в израильской клинике.

«Мы всегда будем вспоминать его в своих молитвах»

Мама «мраморного мальчика» еще раз поблагодарила неизвестного благодетеля за спасение сына

Двухлетнему мальчику поставили диагноз — ювенильный злокачественный остеопетроз, или «мраморная болезнь». Это редкое заболевание костей, которое без лечения могло закончиться мучительной смертью.

Ребёнку требовалась трансплантация костного мозга. Российские клиники взять его на лечение отказались. Помочь пообещали в Израиле, однако сумма на операцию – 20 миллионов рублей – оказалась для родителей мальчика неподъёмной.

Деньги собирали буквально всем миром, в том числе – и через соцсети. В итоге за короткий срок удалось собрать нужную сумму, и семья отправилась в Иерусалим. Операция прошла успешно, далее проходил долгий период реабилитации.

Врачи довольны состоянием

Корреспондент infpol.ru связался с мамой Санжи Загдаева, чтобы узнать, как сложилась дальнейшая судьба мальчика.

— В октябре 2017 года мы были на проверке в Израиле. В целом, доктор Стефански (лечащий врач из израильской клиники Хадасса — прим. автора) довольна тем, как выглядит Санжи. Она отметила, что даже внешне заметно как изменились кости: ноги стали ровнее, перестал выпирать лоб, в целом, видно, что Санжи подрос и окреп, — рассказывает счастливая мама Ханда.

По словам матери, московские окулисты также отметили положительную динамику в зрении. Потому как «мрамор» успел затронуть глаза и чуть не лишил мальчика зрения. Сейчас врачи предлагают сделать операцию по исправлению косоглазия. В этом случае зрение должно улучшиться.

— Как показал контрольный рентген, резобция кости (выход лишнего кальция) проходит замечательно. Уже хорошо видны костномозговые каналы. Врач-ренгенолог была поражена такими результатами, — делится радостными новостями Ханда.

Такой же как все

Сейчас Санжик ходит в детский сад вместе с сестрой Даяной. А ведь именно она является для него настоящей спасительницей. В пять лет она стала донором костного мозга для братика. Благодаря чему его удалось спасти.

Судя по фотографиям и рассказам матери, дети живут обычной для их возраста жизнью. Ходят в садик, празднуют Новый год, разучивают стихи и песни, чтобы получить подарок от Деда Мороза. Но все же отличие от других детей есть. Санжи и Даяна точно знают, что добро и чудо существуют.

Санжи и Даяна на новогоднем утреннике

Сегодня семья Загдаевых просит помочь еще одному мальчику по имени Бэлиг Цыбжитов. Годовалому малышу подтвердили тот же диагноз — «смертельный мрамор». Теперь они активно помогают молодой агинской семье Гончик и Саянэ Цыбжитовых пережить этот трудный момент и не терять надежду. Просят неравнодушных людей откликнуться и помочь им, также как когда-то помогли поверить в чудеса и им.

— Мы верим, что для Бэлига соберутся необходимые средства, и медвежонок будет спасен. В будущем Гончик и Саянэ будут с радостью смотреть на своего сына, как он растет и развивается, и вспоминать, что этой зимой тысячи и тысячи добрых сердец пришли на помощь их маленькому сыну. И, что мы все вместе спасли его жизнь, — призывает Ханда Загдаева.

Чтобы спасти жизнь малютки нужно еще 17,5 млн рублей

Общая сумма сбора на операцию в Израиле составляет 19,3 млн рублей. На сегодняшний день собрано 1,8 млн рублей. Необходима трансплантация костного мозга.

Более подробную информацию можно найти на странице официальной группы в поддержку Бэлига Цыбжитова «ВКонтакте».

www.infpol.ru

«Смертельный мрамор»: как семья из Ижевска борется за жизнь ребенка с редким генетическим заболеванием

Арслану Шакирову из Ижевска четыре года. Почти всю свою жизнь этот светлый и жизнерадостный мальчик вместе со своими родителями борется со смертельно опасным генетическим заболеванием – остеопетрозом. Мы встретились с мамой Арслана Светланой и попросили ее рассказать, как живет их семья и что сейчас стоит между ними и спасительной операцией в Израиле.

– Светлана, расскажите о своей семье: кто вы, чем занимаетесь?

– У нас самая обычная семья. Я не работаю – сижу по уходу за ребенком, папа у нас дворником-разнорабочим на автостоянке. Поженились мы не так давно, в 2013 году, но это была очень большая любовь. Эта та любовь, которая дает детей при полном бесплодии.

Малыш у нас появился в ситуации, когда мне сказали, что даже ЭКО не поможет. Это просто дар Божий, это было чудо. Я была настолько счастлива, настолько горда, что я стану мамой… но получилось так, что Арсланчик у нас родился с проблемами.

Арслан Шакиров (4 года)

Читать еще: Применение фолиевой кислоты при ревматоидном артрите

– Когда обнаружили заболевание?

– Проблемы у нас начались на пятый день после выписки из роддома. Мальчик у нас появился на свет чуть раньше запланированного срока 26 декабря, выписали нас 31 декабря. Мы впервые встретили Новый год настоящий семейный, когда есть мама, папа и малыш. И вот где-то четвертого или пятого января у ребенка начались судороги, и мы месяц лежали в больнице.

Там ему поставили церебральную ишемию, с кишечником у него возникли проблемы, но спустя месяц мы выписались. Причем выписались в удовлетворительном состоянии. Мы прошли первые испытания и уже подумали, что теперь все будет замечательно, но в два месяца нам поставили частичную атрофию зрительного нерва и сказали, что ребенок практически не видит, есть светоощущение у него.

– Это был удар для вас?

– Конечно, мы очень долго не могли смириться. Папа у нас поспокойнее, а я очень долго не могла смириться. Очень много и слез было пролито, и молитв было произнесено, но в итоге… ближе к годику я смирилась. Ну слепой ребенок, ну и ладно. Слепые тоже живут, и хорошо живут… полноценной жизнью, работают.

Только я с этим смирилась, и опять новая беда. Он у нас ходить по кроватке научился, упал и подвернул ножку. Я впервые в жизни слышала, что мой ребенок может так плакать. Надо сказать, что мы и не давали ему такой возможности. Это же ребенок чудесный, дар Божий. А тут такой плач, да еще и от боли. Ну и рентген нам показал… Первый диагноз нам поставили костная дисплазия – это системное заболевание, которое в принципе неизлечимо, но с ним люди живут. Надо просто беречься.

Потом начались походы по профессорам, по генетикам, поездка в Израиль, в клинике в Москве мы лежали. В итоге нам поставили диагноз – остеопетроз («смертельный мрамор»). Когда я спрашивала врачей, чем это чревато, все просто отводили глаза. Мне никто не говорил всей правды, я узнала через интернет – что такие дети долго не живут, что этот «мрамор» «съедает» ребенка очень-очень быстро, буквально за год. Но опять-таки, я говорю, что мой ребенок чудесный.

Остеопетроз – это уплотнение, разрастание костной ткани внутри и снаружи костей. Чревато это тем, что когда разрастание происходит внутри кости, каналы для костного мозга сужаются, он практически исчезает. Соответственно, без костного мозга система не функционирует, как это должно быть, и человек погибает.

Последствия остеопетроза – это слепота, в дальнейшем это потеря слуха, гидроцефалия (голова немного увеличена), позднее прорезывание зубов. Нам четыре года, у нас до сих пор четыре зубика. Мы до сих пор кушаем малышовую еду – либо через блендер, или покупную. Каши, какие бы я ни варила, Арслан не воспринимает.

– Что сейчас происходит в вашей борьбе за жизнь мальчика?

– Ситуация сложилась такая: при остеопетрозе единственный шанс на спасение – это трансплантация костного мозга. Однако на данный момент дорога нам туда закрыта. Для того, чтобы попасть на операцию, необходимо, чтобы в генах нашли мутации. У нас их найти не могут. Не могут найти ни у меня, ни у мужа, ни у ребенка. Это не опровергает диагноз, но, к сожалению, не позволяет продолжить лечение. Похожие ситуации встречаются крайне редко, и, к сожалению, это, как правило, приговор для ребенка.

– То есть сейчас ситуация патовая: вы не можете продолжить лечение без подтверждения диагноза, а анализы не дают результатов?

– Как правило, дольше пяти лет дети с таким диагнозом не живут. Нам уже четыре года. И я как мать, чтобы спасти своего ребенка, я должна сделать для этого все возможное и даже невозможное. Сейчас я решила поднять большой крик, чтобы меня услышали, чтобы мне помогли. И простые люди, и чиновники. Все, у кого есть возможность чем-то помочь. Нам нужны какие-то действия, какие-то меры, может быть, дополнительные анализы, но сидеть сложа руки нельзя – слишком мало времени.

Нам нужно, чтобы нашли что-то, за что можно зацепиться. Либо подтвердили диагноз, либо поставили другой, с похожими симптомами. Может быть, у нас вообще заболевание, которое таблеточками лечится. Ну я лелею в себе эту надежду. Она слабая, но она есть. Я очень хочу надеется, что насчет остеопетроза мы симулянты. Нам нужен диагноз!

Сейчас в Москве в клинике «Геномед» нам делают очередной анализ. Он должен быть готов к 31 января. Живем как на иголках, почему-то я уверена, что они снова продлят. Изначально нам обещали его сделать к 1 сентября. Но, к сожалению, к этому времени ничего утешительного для нас опять найти не смогли. То есть анализ еще был в работе, я им сказала: «Давайте так, ищите, пожалуйста, сколько надо времени, только найдите, потому что это уже последний наш шанс и от этого жизнь ребенка зависит».

Они очень тщательно ищут, там работает уже весь коллектив.

Арслан Шакиров (4 года) говорит о главном в жизни

– А если случится чудо и найдут, тогда вы сможете продолжить лечение?

– Да. Я вот смотрю: другим деткам с таким диагнозом уже собирают деньги на лечение. На это мне смотреть и радостно, и больно. И моя жизнь проходит в двух состояниях: то появляется надежда, то угасает. Когда очень долго ничего не происходит, когда я понимаю, что у нас нет диагноза, непонятно, что делать дальше, это навевает уныние.

Сейчас мы уже два года ждем. И я понимаю, что чем дольше мы ждем диагноза, тем быстрее нам надо будет действовать потом. Надо же еще будет найти деньги на лечение.

– Вы, я знаю, общаетесь в интернете с родными детей, у которых также диагностирован остеопетроз. Есть случаи, когда удается победить это заболевание?

– Есть. Я общаюсь с «мраморной бабушкой», которая сейчас помогает всем. Её внуку 5 лет назад провели трансплантацию костного мозга. Да, ребенок у них тоже полностью слепой, но сейчас у них изменения в костях, они наступили. У них кости стали нормальными, чистыми. Единственное, что осталось от остеопетроза – это слепота.

Шанс на излечение огромный в Израиле. У них, насколько я знаю, один только был смертельный случай, и то не по вине врачей, а потому что к находившемуся на стадии операции ребенку уже после химиотерапии не приехал донор. Просто не приехал, не объявился. А после химии в организме уже все убито, необходима трансплантация, либо пациент погибнет. Там мама легла, пыталась стать донором, но было уже поздно.

– Сколько может стоить такое лечение?

– По группам в интернете я смотрю, собирают от 18 до 19 миллионов рублей. Это без учета перелета, проживания в Израиле. Надо понимать, что процесс реабилитации может длиться от года до 2-3 лет, у кого как приживаются донорские клетки. Поэтому, как мне сказали в Израиле: если вы хотите довести полностью ребенка до полного выздоровления, рассчитывайте, что где-то год вам придется жить у нас. Месяц после трансплантации они позволяют находится в клинике, но потом надо переезжать в общежитие при больнице и там уже надо платить. Плюс надо кормить ребенка, еда там очень дорогая. Пеленки, памперсы необходимы ребенку, они тоже очень дорогие.

– Нам готовы многие помочь, наши врачи особенно. Мы наблюдаемся в Пятой поликлинике на Воровского, заведующий там – Пекуш Алексей Анатольевич. Он делает все возможное для того, чтобы нам жизнь облегчить. Но помочь тем, чтобы мы выздоровели – это, к сожалению, не в его силах.

Но все врачи ходят к нам на дом, потому что знают, что если ребенок заболеет, это чревато смертью. Они облегчают нам жизнь настолько, насколько у них есть возможность. Очень много слов поддержки мы получаем от абсолютно незнакомых людей. На самом деле, я без этой поддержки, может быть, уже опустила бы руки.

– Расскажите немножко об Арслане.

– Каждая мама всегда хвалит своего малыша, для неё он самый лучший, но лично для меня – это настоящее чудо. Я его стараюсь воспитывать ласковым. Он не знает, что есть плохие люди. Он очень контактный: любит всех обнимать, целовать, гладить.

У нас все врачи его любят на руках держать. Я вижу прямо по глазам, что человек, когда на руках держит, у него глаза меняются. Человек чувствует какое-то тепло, какой-то свет.

Арслан Шакиров (4 года) показывает «певунчика»

– Как у него складываются отношения с другими детьми?

– Вы знаете, из-за тяжелого диагноза мы ограничены в общении с другими детьми. Кости у нас хрупкие, а дети они ведь не понимают… любой толчок, и если Арсланчик упадет, кости могут сломаться.

Соответственно общение с другими детьми у нас сведено к минимуму. Но что я могу сказать, когда мы лежали в клинике Пирогова в Москве, детки к нему очень тянулись. У меня есть фотографии, где он сидит в коляске, а они его прямо обнимают.

– Может быть, есть у него любимые игрушки?

– Какой-то одной любимой игрушки у него нет. У нас каждый день что-то новое. Мягкие игрушки мы ему даем, которые на лапки нажимаешь, а они тебе сказки рассказывают. Такие он любит.

На день рождения мы ему подарили машинку, на которой можно ножками отталкиваться и ездить. Это был полный восторг. Ходить ему тяжело , потому что кости тяжелые становятся, начинается болезненная усталость. А тут он сел на машинку, конечно, ножки уже не так работают, но работают. Таким образом у нас появилось новое занятие, которое может оградить его от атрофии мышц.

– Он растет любознательным? Учится быстро?

– Да, малыш у нас растет очень умным и очень любознательным. Мы с ним учили скороговорку «Ехал грека через реку». Мне достаточно было три раза ее повторить, ну четыре максимум, и он уже все запомнил. Схватывает на лету, особенно если ему что-то интересно.

Недавно он научился переворачивать слова, любит придумывать какие-то свои слова. Занимается словотворчеством.

– Вы сейчас организовываете благотворительный концерт, чтобы привлечь внимание к своей проблеме. Что там будет?

– Да, концерт пройдет 3 февраля в 16:00 в кафе «БарBoss» на улице Союзной. Очень много творческих коллективов сплотились и откликнулись на нашу проблему. Несколько раз переделывали афишу, чтобы все желающие выступить вместились. Я им очень благодарна, это будет очень много ярких выступлений, очень много талантливых артистов. Сняли фильм об Арслане, его покажут в перерывах между номерами.

Кафе тоже нам предоставили абсолютно бесплатно. Типография «Ирис» нам очень помогла, они тоже ни копейки не взяли и вышли все в выходные, чтобы ускорить процесс, чтобы мы могли раздавать пригласительные. Остались еще пригласительные, так как количество мест ограничено, то желающим попасть на вечер надо будет связаться с директором фонда ИГГС Анастасией и забронировать у неё билеты.

udmurt.media